Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



W leczeniu raka piersi można będzie wykorzystać „wyczerpane” komórki układu odpornościowego?

5 kwietnia 2024, 09:16

Naukowcy z University of Cambridge stworzyli największą bazę ludzkich komórek piersi. Udało się dzięki temu określić wczesne mutacje w genach BRCA1 oraz BRCA2. Mutacje w tych genach zwiększają ryzyko nowotworów piersi i jajników. Naukowcy zauważyli, że komórki odpornościowe w tkankach piersi zdrowych kobiet, u których występują mutacje w BRCA1 i BRCA2, wykazują oznaki nieprawidłowego działania znanego jako „wyczerpanie”. Z tego powodu mogą nie być zdolne do oczyszczania organizmu z uszkodzonych komórek, z których może rozwinąć się nowotwór.


Ludzie przybyli do Europy 1,4 miliona lat temu. Wędrowali ze wschodu na zachód

8 marca 2024, 11:55

Kamienne narzędzia znalezione w najniższej warstwie stanowiska archeologicznego w pobliżu miasta Korolevo w zachodniej Ukrainie pochodzą sprzed 1,4 miliona lat, poinformował na łamach Nature międzynarodowy zespół naukowy, na którego czele stoi Roman Garba z Instytutu Fizyki Jądrowej i Instytutu Archeologii Czeskiej Akademii Nauk. Tym samym mamy do czynienia – jak twierdzą autorzy badań – z najstarszym w Europie miejscem zamieszkanym przez ludzi.


Blizny kobiet i mężczyzn są inaczej zbudowane, donoszą naukowcy z PAN

7 marca 2024, 08:12

Naukowcy z Instytutu Rozrodu Zwierząt i Badań Żywności PAN w Olsztynie dowiedli, że skład i budowa blizn są różne u kobiet i mężczyzn. Mężczyźni mają więcej kolagenu typu 1 i elastyny. Z kolei u kobiet występuje więcej kolagenu typu 3, który odpowiada za gojenie się ran bez powstawania blizn. Nasza praca jest pierwszą publikacją, w której wykazano różnice między kobietami i mężczyznami powyżej 50. roku życia w budowie skóry pourazowej, czyli blizn.


Sztuczna inteligencja dowiodła różnic między mózgami kobiet i mężczyzn

21 lutego 2024, 09:24

Naukowcy z Wydziału Medycznego Uniwersytetu Stanforda opracowali model sztucznej inteligencji, który na podstawie danych o aktywności mózgu potrafi z ponad 90% trafnością określić, czy ma do czynienia z mózgiem kobiety, czy mężczyzny. Zdaniem badaczy osiągnięcie to pozwala rozstrzygnąć spór o to, czy istnieją różnice między mózgami kobiet a mężczyzn. Sugeruje również, że zbadanie tych różnic pozwoli na lepsze zrozumienie schorzeń centralnego układu nerwowego, które w różny sposób wpływają na kobiety i mężczyzn.


Od 200 lat naukowcy próbują rozwiązać zagadkę tajemniczych plam na rzeźbach z Partenonu

19 stycznia 2024, 16:31

W 1688 roku z Aten do Kopenhagi dotarły dwa fragmenty rzeźb, głowa mężczyzny z brodą oraz głowa młodzieńca. Był to prezent dla króla Danii Chrystiana V. Opisano je jako pochodzące z jednego z siedmiu cudów świata, świątyni Artemidy w Efezie. Około 140 lat później dwóch naukowców, którzy odwiedzili królewską kunstkamerę, stwierdziło, że pochodzą one z Partenonu. W 1830 roku, na rzeźbach z Partenonu przechowywanych w British Museum, zauważono brązowe plamy. Okazało się, że występują też na rzeźbach z Kopenhagi. Duńczycy poinformowali właśnie o wynikach badań przeprowadzonych za pomocą najnowocześniejszych technik.


Na całym świecie w strukturze rodzin zachodzą dramatyczne zmiany

9 stycznia 2024, 09:09

Jeszcze w 1950 roku przeciętna 65-letnia kobieta miała 41 żyjących krewnych. Do roku 2095 kobieta w tym samym wieku będzie miała zaledwie 25 żyjących krewnych. Na naszych oczach zachodzą wielkie zmiany w strukturze rodzin. W najbliższym czasie liczba krewnych przeciętnej osoby zmniejszy się o 35%. Będzie mniej kuzynów, siostrzeńców, bratanków i wnuków. Wzrośnie za to liczba dziadków i pradziadków. Do takich wniosków doszli Diego Alburze-Gutierrez z Instytutu Badań nad Demografią im. Maxa Plancka, Iván Willam z Uniwersytetu w Buenos Aier oraz Hal Caswell z Uniwersytetu w Amsterdamie.


Opinia o używce wpływa na pracę mózgu po jej zażyciu

4 stycznia 2024, 17:18

Naukowcy z Icahn School of Medicine at Mount Sinai wykazali, że to, co na temat używki sądzi osoba ją zażywająca wpływa na jej mózg i zachowanie w podobny sposób, jak różne dawek używki. Odkrycie może mieć olbrzymi wpływ na sposoby leczenia uzależnień. Uczeni, którzy w swoich badaniach skupili się na nikotynie, stwierdzają, że pomoże ono zarówno odkryć neurologiczne mechanizmy wpływu opinii o używce na uzależnienie, jak i zoptymalizować leczenie farmakologiczne i niefarmakologiczne, gdyż można będzie wykorzystać siłę przekonań.


Scytowie używali skór zabitych wrogów. Badania potwierdzają słowa Herodota

29 grudnia 2023, 12:07

Scytowie przez 1000 lat wywierali wpływ na losy Azji Środkowej i Europy Wschodniej. Wspomina o nich Biblia, Asyryjczycy i „ojciec historii” Herodot, walczyli z Grekami, Persami, Aleksandrem Wielkim, ludami mieszkającymi między Wisłą a Odrą, Rzymianami, przekroczyli Kaukaz, podbili Syrię, zagrozili Egiptowi. Jednym z najważniejszych materiałów, jakich używali, była skóra. Wytwarzali z niej ubrania, buty, uprzęż końską czy kołczany. Naukowcy postanowili więc dowiedzieć się, skóry jakich zwierząt były wykorzystywane przez słynnych koczowników.


Nowa szczepionka skutecznie obniża poziom cholesterolu LDL

19 grudnia 2023, 11:43

Z danych WHO wynika, że każdego roku z powodu chorób układu krążenia umiera około 18 milionów osób. Zmienić to może szczepionka stworzona na Wydziale Medycyny University of New Mexico. To obiecujący tani sposób na obniżenie poziomu cholesterolu LDL, tzw. złego cholesterolu. To jego wysoki poziom powiązany jest z występowaniem choroby niedokrwiennej serca.Profesor Bryce Chackerian i jego zespół poinformowali na łamach npj Vaccines, że nowa szczepionka obniża poziom cholesterolu LDL niemal tak dobrze, jak drogie inhibitory PCSK9


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy